El cáncer normalmente no es hereditario, sino el efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Sin embargo existe un pequeño porcentaje, un 1% si hablamos de todos los tipos de cáncer, que sí tienen un componente hereditario y en esos casos, aunque son pocos, existen importantes implicaciones a nivel familiar.

Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos.

La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es importante ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores. En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente, que ocurren a edades tempranas (en los síndromes más comunes, mama/ovario y colorrectal, entre los 40 y 50 años), que cuando afecta a órganos pares pueden observarse formas bilaterales (mamas, riñones, etc).

Ante una sospecha de cáncer hereditario es fundamental la evaluación de un profesional especializado, un experto en consejo genético, que decida si hay suficientes evidencias de que en la familia puede existir una alteración y por lo tanto está indicado realizar un estudio genético.